El gen de los pies torcidos

La doctora Christina Gurnett, pediatra de la Universidad estadounidense de St Louis (en EEUU), analizó los genes de 35 familiares de uno de sus pacientes, un niño que había nacido con ambos pies varos, es decir, torcidos hacia dentro y con el talón ligeramente elevado. Este estudio familiar ha permitido descubrir por primera vez un componente genético en este trastorno físico, de causas aún desconocidas, pero que afecta en todo el mundo a uno de cada 1.000 niños nacidos vivos.
El equipo de Gurnett viajó a visitar uno por uno a los familiares del pequeño, que tenía el defecto más acentuado entre todos sus parientes (además de la deformidad, tenía algunos dedos del pie duplicados y carecía de tibia en la pierna izquierda). En total, 13 de los 35 individuos de cinco generaciones diferentes tenían pies zambos (sobre todo con afectación del lado derecho). Gracias a este estudio genómico, los investigadores pudieron detectar que todos los miembros de esta familia tenían una mutación muy concreta en una región del cromosoma 5.
El pie equino-cavo-varo (llamado en términos médicos 'talipes equinovarus'), como explica a elmundo.es el doctor José Ramón Rodríguez Altónaga, vicepresidente de la Sociedad Española de Cirugía Ortopédica y Traumatológica (SECOT), se caracteriza por su flexión hacia adelante (equino), por un exceso de puente (cavo) y por apoyar sobre todo en el borde externo, y no en la planta.
Concretamente, el trabajo (que acaba de ser publicado en la revista 'American Journal of Human Reproduction') identificó una mutación en un gen clave para el desarrollo de las extremidades, denominado PITX1. Los investigadores hallaron este 'error' en todos los familiares del niño afectados por el pie equinovaro (mirando hacia adentro y con el talón ligeramente levantado, como si anduviesen sobre las puntas) y también en otras tres personas que no tenían este defecto congénito.
Hasta ahora, este gen se había estudiado por su relación con defectos en las extremidades en animales. Por ejemplo, los ratones sin PITX, tienen el fémur más corto o menos dedos en la pata derecha que el resto de sus congéneres; mientras que en algunos pollos, sus alas pueden tener más el aspecto de una pata si existe alguna alteración en este elemento.
El pie varo es uno de los trastornos de nacimiento más frecuentes (afecta a uno de cada 1.000 bebés nacidos vivos, según el trabajo), y aunque hasta ahora se sospechaba que su aparición tenía que ver con alguna alteración genética, ningún trabajo había hallado este error hasta el momento. De hecho, como subrayan los propios investigadores, aunque es probable que existan otros genes relacionados con este trastorno, éste es el primero que ofrece la posibilidad de llevar a cabo algún tipo de diagnóstico precoz, e incluso de desarrollar nuevas terapias.
"El pie equinovaro es un trastorno complejo, en el que más de un gen y otros factores ambientales parecen jugar un papel importante", señala otro de los firmantes, Matthew Dobbs. De momento, el 80% de estos casos son idiopáticos, es decir, se desconoce la causa que provoca esa torcedura de los pies en niños que no tienen ningún otro defecto físico. El problema suele ocurrir en niños con dos veces mayor frecuencia que en las niñas, y en la mitad de los casos afecta a ambos pies (incluyendo huesos, músculos, tendones y vasos sanguíneos, que pueden ser más cortos de lo normal).
De hecho, en el caso de la familia que presenta este estudio, todo apunta a que la mutación está relacionada con los casos idiopáticos. Así lo indica, por ejemplo, el hecho de que los afectados no tuviesen ningún otro trastorno congénito, o que hubiese cinco mujeres portadoras de la mutación pero que no desarrollaron el defecto. "Es importante que nuestro trabajo repercuta en las personas con este problema, porque hasta ahora no sabíamos si su origen estaba en el cerebro, en los músculos o en algún defecto de la columna vertebral".
Su siguiente paso, explican, después de 10 años estudiando este tema, será ver la frecuencia con que se produce esta mutación genética en otras familias diferentes con individuos afectados por el pie varo (el trastorno congénito más frecuente de las extremidades inferiores).
Aunque algunos casos muy graves pueden necesitar cirugía, explica Rodríguez Altónaga, lo habitual es intentar realinear el pie desde el momento del nacimiento, cuando el defecto es más fácil de corregir, "incluso en los primeros días de vida". Esto se lleva a cabo con estiramientos suaves y mediante una férula que va llevando el pie a su posición normal, mediante ligeras correcciones, y que se modifica cada 10 ó 15 días. Cirujanos ortopédicos, pediatras y fisioterapeutas ("y también las madres, que deben aprender a hacer los masajes en casa") juegan un papel clave en la corrección de la posición de los pies, que puede acabar provocando dolores y problemas de espalda si no se corrige.
"Como el apoyo del pie se hace con la punta y el exterior, los huesos pueden ir creciendo con una deformidad que altera toda la estática del paciente y puede acabar repercutiendo en sus rodillas o en la columna vertebral", subraya el especialista español.
La Academia de Cirujanos Ortopédicos de EEUU señala que el método más empleado en aquel país para corregir la posición podal es el denominado Ponseti, a base de férulas y manipulación. Según esta institución, la mayoría de casos pueden corregirse al cabo de dos o tres meses de terapia, siempre que ésta se inicie desde las primeras semanas de vida, en cuanto se confirme el diagnóstico. "En los primeros días de vida debemos ser conservadores, y sólo si no se reduce debemos recurrir a la cirugía", apostilla Rodríguez Altónaga.